Самый редкий день в году официально получил статус Дня редких заболевания по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS. В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля.
Редкими (или орфанными) болезнями называются те заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В России орфанными принято считать заболевания, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тыс. населения. Этот день стал отмечаться в нашей стране с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон "Об основах охраны здоровья граждан РФ", в котором появилась статья, посвященная редким заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу.
В Тюменской области сформирован региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями (по состоянию на 01.01.2016 года регистр включает 121 пациента, в том числе 71 ребенка (по состоянию на 01.01.2015 116 пациентов).
Наибольшую долю в Регистре составляют пациенты с нарушением обмена ароматических аминокислот, апластической анемией неуточненной, юношеским артритом с системным началом, первичной легочной гипертензией.
В Тюменской области с 2013 года реализуется программа по обеспечению лекарственными препаратами больных страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. Закупки лекарственных препаратов осуществляются на основании аукционов за счет целевых средств областного бюджета.
Александра Малыгина, пресс-служба департамента здравоохранения Т
